La famiglia

Un raro difetto genetico prende il nome da una famiglia che vive in Italia – sindrome Marsili

Questa è, a prima vista, una famiglia italiana come qualsiasi altra. L’unica cosa che li distingue dalle altre persone è una rara mutazione a livello genetico. Maria, una madre di 78 anni, le sue due figlie e tre nipoti, che non percepiscono dolore.

Da quello che ha detto Letizia, già dalla tenera età, si rende conto che non percepisce dolore. I suoi colleghi le hanno persino dato un soprannome “la superdonna”. Lei ha detto che nella sua famiglia ci sono stati persino casi di fratture ossee che non sono stati immediatamente notati. Maria Domenica non ha notato l’infortunio perché non ho provato dolore.

© Maria Elena Marsili/facebook.com  
Letizia, sua nipote Virginia e sua sorella Maria

Durante la pausa invernale, Letizia ha subito una distorsione alla caviglia, ma non ci ha nemmeno prestato attenzione. Lei riposa in silenzio per due settimane. Anche la caduta di suo figlio Bernardo dalla bicicletta divenne un infortunio. La frattura del braccio è stata notata solo quando è iniziato il restauro del tessuto osseo. Maria ha subito gravi ustioni più volte perché non riusciva a provare dolore in tempo, e sua figlia Virginia ha ricevuto un congelamento sulla mano.

Letizia dice che loro provano un forte dolore, ma scompare rapidamente.

Questo insolito fenomeno ha interessato gli scienziati. Hanno eseguito una serie di studi e identificato cambiamenti nel gene ZFHX2. James Cox, uno scienziato di Londra, ritiene che il sistema nervoso dei membri della famiglia Marsili funziona in un altro modo, reagisce in modo diverso agli stimoli. Fino ad ora, gli scienziati non sono stati in grado di scoprire perché scompaiono le sensazioni dolorose. Ma loro sperano che in futuro saranno in grado di comprendere questo fenomeno e sviluppare un anestetico basato su tale.

© Maria Elena Marsili/facebook.com
6 membri della famiglia Marsili che hanno un’anomalia genetica e non provano dolore.

Finora il lavoro in questa direzione è in corso, la mutazione genetica è stata intitolata alla famiglia italiana. Si chiama la sindrome di Marsili. I sintomi sono tali che una persona non sente dolore per le fratture, non reagisce al caldo o al freddo.

Questa è l’unica cosa per cui la famiglia si ritiene straordinaria. In tutto il resto, loro non sono diversi dalle altre famiglie italiane. Letizia afferma che ora quando loro conoscono questa sindrome, tutti i membri della famiglia si prendono più cura della loro salute. Ma lei è felice di avere una tale mutazione. La donna spera che gli scienziati possano fare una scoperta e aiutare le persone.

© Maria Elena Marsili/facebook.com
Giovani rappresentanti della famiglia Marsili. Loro hanno anche una qualità rara

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